تَكوّن العظم الناقص (Osteogenesis imperfecta, OI) هو مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بترقق العظام، الكسور، قصر القامة، تشوهات هيكلية، صلبة زرقاء، وفرط رخاوة الأربطة والجلد، مع معدل انتشار يتراوح بين 6–7 حالات لكل 100,000 شخص. هناك أربعة أنواع رئيسية من OI، ويُعد النوع الثاني (Type II) الأكثر شدة؛ إذ يُورث بطريقة جسمية متنحية ويتميز بكونه قاتلاً قبل الولادة مع تشوهات عظمية شديدة، كسور خلقية متعددة، صِغَر الأطراف (micromelia) وأمراض رئوية حادة. يمكن أن ينجم OI عن طفرات في الجينات COL1A1 (كولاجين نوع 1، سلسلة ألفا 1) أو COL1A2 (كولاجين نوع 1، سلسلة ألفا 2)، حيث تتعلق آلية المرض باضطرابات كمية أو نوعية في الكولاجين من النوع الأول. التشخيص قبل الولادة ممكن في حالات الحمل المعرضة للخطر باستخدام التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين خلال الثلث الثاني المبكر من الحمل، مما يتيح التدخل والرعاية المناسبة.
سيدة سورية تبلغ من العمر 20 عاماً أبلغت عن فقدانها الإحساس بحركة جنينها خلال الثلث الثاني من حملها الأول، كما لم يُسجّل أي نبض جنيني على مخطط قلب الجنين (ECG). غياب النشاط القلبي الجنيني أدى إلى الإجهاض وولادة جنين ميت نتيجة فشل تنفسي. أظهر الجنين المُجهض كسوراً عظمية متعددة وتشوهات شديدة في الأطراف، صلبة زرقاء وتشوه القدم الحنفاء (clubfoot). كل هذه العلامات أدت إلى التشخيص السريري بـ تَكوّن العظم الناقص من النمط الثاني (OI type II). المريضة لم يكن لديها تاريخ عائلي لحالات مشابهة.
يُعد تَكوّن العظم الناقص (OI) مرضاً وراثياً نادراً يصيب العظام، وله أنماط مختلفة تتراوح بين الوفاة حول الولادة، وحالات تترافق مع تشوهات هيكلية شديدة وكسور متعددة، وصولاً إلى أفراد شبه عديمي الأعراض مع قابلية طفيفة للكسور وعمر طبيعي. يواجه الأطباء صعوبات عديدة في التمييز بين OI وأشكال أخرى من خلل التنسج العظمي. النمط الثاني من OI يُعتبر الشكل الأكثر شدة، حيث يترافق بعيوب هيكلية مميتة مبكّراً، وبالتالي فإن التشخيص المبكر قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية ممكن وضروري. من المهم إدراك أن التمييز بين OI الشديد وأنواع أخرى من خلل التنسج العظمي المميت مثل خلل التنسج الكامبوميلي (campomelic dysplasia) أو خلل التنسج الثاناتوفوري (thanatophoric dysplasia) قد يكون صعباً. تبقى الأداة الأساسية للكشف والتشخيص قبل الولادة لخلل التنسج العظمي هي الموجات فوق الصوتية، غير أن التشخيص الدقيق غالباً ما يكون متعذراً. يتميز الرضع المصابون بـ OI type IIA بأطراف قصيرة ومنحنية جداً، كسور في العظام الطويلة، صدر صغير، وصلبة ذات لون أزرق أو رمادي.
MedDocs Publishers LLC.
2023.